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Mutazioni genetiche causano la spondilite anchilosante

34hUn team di ricercatori inglesi dell’Università di Bristol ha portato a termine uno studio che ha individuato un gruppo di sette geni connessi con lo sviluppo della spondilite anchilosante, una malattia reumatica autoimmune.

Gli scienziati britannici si sono avvalsi di uno studio di associazione su scala genomica, una procedura in base alla quale si confrontano i marcatori genetici di migliaia di persone colpite dalla stessa patologia e di un gruppo di controllo formato da soggetti sani. Nell’articolo che accompagna la ricerca, pubblicato su Nature Genetics, gli scienziati hanno verificato l’esistenza diuna correlazione fra la mutazione HLA-B27 e un’altra alterazione che riguarda il gene ERAP1. Quest’ultima favorisce lo sviluppo della spondilite anchilosante nei soggetti che risultano positivi anche alla mutazione di HLA-B27.David M. Evans, coordinatore della ricerca, spiega:questa scoperta è importante sotto molti aspetti. Prima di tutto è uno degli esempi più convincenti che abbiamo di una mutazione che influenza l’effetto di un’altra mutazione nello sviluppo di una malattia relativamente comune. Questo è emozionante perché implica che ci possono essere altri esempi di questo fenomeno in altre malattie comuni che noi non conosciamo ancora. Secondariamente , la stessa interazione ci dice qualcosa di veramente fondamentale sull’origine della spondilite anchilosante. Prima di questo studio sono state sviluppate diverse ipotesi in competizione sul modo in cui insorge la malattia. Il nostro studio suggerisce fortemente che una di queste ipotesi concorrenti sia quella corretta”.
Nel corso della ricerca è stato individuato un singolo marcatore genetico in grado di rendere la diagnosi più veloce: “la spondilite anchilosante è notoriamente difficile da diagnosticare nelle sue fasi iniziali, che possono portare a costosi ritardi nel trattamento. In genere la diagnosi sfrutta una combinazione di raggi X, i sintomi del paziente e costosi test immunologici di laboratorio, che potrebbero facilmente essere sostituiti da questo marker, molto più economico”, spiega Evans.(fonte: Italia salute).

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